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News
UKE - Humangenetik - Aktuelles
www.uke.de
ウェブDr. Fanny Kortüm Dr. Fanny Kortüm wurde der Frank-Majewski-Preis 2016, mit dem die Syndromologie in der Klinischen Genetik gefördert werden soll, für die Arbeit Mutations …
Abrechungstechnische ProblemeDeutsches Ärzteblatt
www.aerzteblatt.de
Fanny Kortüm, Prof. Dr. med. Thomas Meitinger, Prof. Dr. med. Ania C. Muntau, Prof. Dr. med. René Santer, Prof. Dr. med. Christian Kubisch, Dr. med. Davor ...
Characterization of glycosylphosphatidylinositol Face2Gene
www.face2gene.com
... Ewa Obersztyn, Agnieszka Charzewska, Milda Endziniene, Fanny Kortüm, Natasha Brown, Peter N. Robinson, Helenius J. Schelhaas, Yvonne Weber, Ingo Helbig, ... › news
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 ...X-MOL
newsletter.x-mol.com
— ... Fanny Kortüm 53 , Theresia Herget 53 , Tatjana Bierhals 53 , Angelo Condell 54 , Bruria Ben Zeev 55, 56 , Simranpreet Kaur 54, 57 , John ...
Netzwerk-Profile
GNPI | Person - Fanny Kortüm
programme.conventus.de
ウェブFanny Kortüm Sortiert nach Typ Weitere Beteiligungen als Autor :40 – 15:50 7 Min. 3 Min. Vortrag Frühes letales Lungenversagen bei hereditärem …
Interessen
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with ...Cell
www.cell.com
von V Shashi · · Zitiert von: 13 — Goldstein, and Fanny Kortüm. (The American Journal of Human Genetics 99, 991–999; October 6, 2016). In the originally published version of this article, Table ...
Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of- ...Journal of Medical Genetics
jmg.bmj.com
von U Moog · · Zitiert von: 136 — Fanny Kortüm,. 2. Bettina Chilian,. 2. Tatjana Bierhals,. 2. Neophytos Apeshiotis,. 3. Stefanie Balg,. 4. Nicolas Chassaing,. 5. Christine ...
Table of contentsJournal of Medical Genetics
jmg.bmj.com
Phenotypes ; (25 March, 2011). Fanny Kortüm ; (1 March, 2011). Matthis Synofzik ; (19 April, 2011). I Vigliano ...
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related ...Cell
www.cell.com
Binsbergen, Irene Valenzuela, Maja Hempel, Tatjana Bierhals, Fanny Kortüm, Francois. Lecoquierre, Alice Goldenberg, Jens Michael Hertz, Charlotte Brasch ...
Firmen-Mitarbeiter
Publications Diane Beysen
www.uantwerpen.be
Pauline E. Schneeberger, Fanny Kortüm, Georg Christoph Korenke, Malik Alawi, René Santer, Mathias Woidy, Daniela Buhas, Stephanie Fox, Jane Juusola, ... › staff
Neuigkeiten & VeröffentlichungenZentrum für Humangenetik Tübingen
www.humangenetik-tuebingen.de
Pauline E Schneeberger, Fanny Kortüm, Georg Christoph Korenke, Malik Alawi, René Santer, Mathias Woidy, Daniela Buhas, Stephanie Fox, Jane Juusola, Majid ...
Private Homepages
GfH - Awards
gfhev.de
NettetDr. rer. nat. Fanny Kortüm 2016, Erlangen: für die Arbeit "Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 Cause Zimmermann-Laband Syndrome" Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser
Ausbildung
A novel missense variant in the SDR domain of the WWOX ...
journals.scholarsportal.info
Jessika Johannsen · Fanny Kortüm · Georg Rosenberger · Kristin Bokelmann · Markus A. Schirmer · Jonas Denecke · René Santer ... › ...
Bücher
Fanny Kortüm - Publications | UKE Research Portal
fis.uke.de
ウェブResearch Explorer Scientific Staff Fanny Kortüm Publications Overview Research Publications Research projects ID: Fanny Kortüm graph of relations Affiliations …
Author Info | PLOS ONEPLOS
journals.plos.org
Fanny Kortüm. Affiliation Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. Frederike Leonie Harms. Affiliation ...
Pauline E. Schneeberger | 37 Citations | Related Authors
typeset.io
Christiane K. Bauer 1, Pauline E. Schneeberger 1, Fanny Kortüm 1, Janine Altmüller 2 +7 more•Institutions (7). 05 Jun American Journal of Human ... › authors
Dokumente zum Namen
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial ...Wiley Online Library
onlinelibrary.wiley.com
von AT van der Ven · · Zitiert von: 5 — ... Fanny Kortüm,. Fanny Kortüm. Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. Search for more papers ...
Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report ...AAP
publications.aap.org
von F Kortüm · · Zitiert von: 37 — Fanny Kortüm, PhD, a Iris Marquardt, MD, b Malik Alawi, MSc, c, d, e Georg Christoph Korenke, MD, b. Stephanie Spranger, MD, f Peter Meinecke, MD, a Kerstin ...
Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of ProQuest
search.proquest.com
von U Moog · · Zitiert von: 120 — ORIGINAL ARTICLE. Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations. Ute Moog,. 1. Kerstin Kutsche,. 2. Fanny Kortüm,. 2. Bettina Chilian,. › openview › 1.pdf
Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI ...Radboud Repository
repository.ubn.ru.nl
von A Knaus · · Zitiert von: 42 — Alexej Knaus,1,9,* Fanny Kortüm,2,9 Tjitske Kleefstra,3,9 Asbjørg Stray-Pedersen,4,9 Dejan äukic,1. Yoshiko Murakami,5 Thorsten Gerstner,6 ...
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
DFG - GEPRIS - Dr. Fanny Kortüm
gepris.dfg.de
NettetDr. Fanny Kortüm, Institut für HumangenetikHamburg DFG - GEPRIS - Dr. Fanny Kortüm Direkt zum Inhalt springen Direkt zu Textvergrößerung …
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and ...ScienceDirect
www.sciencedirect.com
von FL Harms · · Zitiert von: 70 — , Katta M. Girisha , Andrew A. Hardigan , Fanny Kortüm 1 , Anju Shukla 2 , Malik Alawi , Ashwin Dalal 8 , Lauren Brady 9 ,
Analyse der Funktion des humanen Guanin-Nukleotid …
ediss.sub.uni-hamburg.de
NettetFanny Kortüm aus Bergen (Rügen) Hamburg INHALTSVERZEICHNIS Inhaltsverzeichnis Abkürzungsverzeichnis I. Zusammenfassung II. Einleitung ...
Identification of new monogenic disease genes by GEPRISDeutsche Forschungsgemeinschaft
gepris.dfg.de
... Dr. Fanny Kortüm, until Additional Information. © DFG Disclaimer / Copyright / Privacy Policy. Textvergrößerung und Kontrastanpassung. »
Veröffentlichungen allgemein
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and...
core.ac.uk
... Korpi-Heikkilä, Olli Pietilainen, Palotie Aarno, Mitja I. Kurki, Alexander Hoischen, Anna C. Need, David B. Goldstein, Fanny Kortüm, A. Bacino, Brendan H. Lee, ...
Das Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12 | SpringerLink
link.springer.com
Dieser Artikel beschreibt das Spektrum des seltenen, aber rekurrenten Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12 anhand der Fallbeschreibung eines Jung
Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related WorldCat
www.worldcat.org
Autoren: Fanny Kortüm, Rami Abou Jamra, Malik Alawi, Susan A. Berry, Guntram Borck, Katherine L. Helbig, Sha Tang, Dagmar Huhle, Georg Christoph Korenke und ... › title
The Impact of FBN1 Variants on Pediatric Marfan Care.
www.medifind.com
— Veronika Stark, Flemming Hensen, Kerstin Kutsche, Fanny Kortüm, Jakob Olfe, Peter Wiegand, Yskert Von Kodolitsch, Rainer Kozlik Feldmann, ... › articles
Artikel & Meinungen
Clinically relevant variants in a large cohort of Indian patients ...
www.nature.com
von SS Nayak · · Zitiert von: 4 — Pauline E. Schneeberger, Fanny Kortüm, Isabella Rau, Alexandra Wey-Fabrizius & Kerstin Kutsche. Narayana Hrudayalaya Hospitals/Mazumdar-Shaw ... › articles
Sonstiges
UKE - Scientist - Fanny Kortüm
www.uke.de
ウェブFanny Kortüm Research fellow Working area Center for Obstetrics and Pediatrics Institute of Human Genetics Contact Phone +49 (0) Telefax +49 (0) …
Fanny Kortüm - Publikationen | UKE Forschungsportal
fis.uke.de
ウェブPortal Forschende Fanny Kortüm Publikationen Übersicht Forschung Publikationen Forschungsprojekte Dr. rer. nat. ID: Fanny Kortüm Verbindungen anzeigen …
Fanny Kortüm | UKE Forschungsportal
fis.uke.de
ウェブPortal Forschende Fanny Kortüm Übersicht Forschung Publikationen Forschungsprojekte Dr. rer. nat. ID: Fanny Kortüm Verbindungen anzeigen …
Fanny Kortüm | UKE Research Portal
fis.uke.de
ウェブResearch Explorer Scientific Staff Fanny Kortüm Overview Research Publications Research projects ID: Fanny Kortüm graph of relations Affiliations Institute of …
Gain-of-Function Mutations in KCNN3 Encoding the Small ...
www.fis-uke.de
ウェブFanny Kortüm Janine Altmüller Fernando Santos-Simarro Laura Baker Jennifer Keller-Ramey Susan M White Philippe M Campeau Karen W Gripp Kerstin Kutsche Related …
Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI ...
www.immunosensation.de
ウェブ American journal of human genetics Authors: Alexej Knaus, Fanny Kortüm, Tjitske Kleefstra, Asbjørg Stray-Pedersen, Dejan Äukić, Yoshiko Murakami, Thorsten ...
Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI ...
fis.uke.de
ウェブFanny Kortüm (Shared first author) Tjitske Kleefstra (Shared first author) Asbjørg Stray-Pedersen (Shared first author) Dejan Äukić Yoshiko Murakami Thorsten Gerstner …
UKE - Scientist - Fanny Kortüm
uke.uni-hamburg.de
NettetFanny Kortüm Research fellow Working area Center for Obstetrics and Pediatrics; Institute of Human Genetics ; Contact Phone +49 (0) Telefax +49 (0) …
Fanny Kortüm - Publications | UKE Research Portal
fis-uke.de
NettetFanny Kortüm. graph of relations. Affiliations. Institute of Human Genetics; out of 39 Page size: ; 100; 150; 250; 500; Sort by: Publication date. Publication date; Title; …
Fanny Kortüm | UKE Forschungsportal
fis-uke.de
NettetFanny Kortüm. Verbindungen anzeigen. Einrichtung. Institut für Humangenetik; Publikationen. Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large …
Fanny Kortüm | UKE Research Portal
fis-uke.de
NettetFanny Kortüm. graph of relations. Affiliations. Institute of Human Genetics; Publications. Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric …
Exom-Sequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für...
fis-uke.de
Exom-Sequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für ... von Krankheitsgenen für seltene Syndrome: Erfahrungen ... Fanny Kortüm and ...
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging …
cegat.com
Nettet1. aug · Pauline E Schneeberger 1 , Fanny Kortüm 1 , Georg Christoph Korenke 2 , Malik Alawi 3 , René Santer 4 , Mathias Woidy 4 , Daniela Buhas 5 6 , Stephanie Fox 5 …
Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report …
fis-uke.de
NettetFanny Kortüm (Geteilte/r Erstautor/in) Marcello Niceta (Geteilte/r Erstautor/in) Monia Magliozzi; Katja Dumic Kubat; Stephen P Robertson; Angelica Moresco; Maria Lisa …
A novel multiple joint dislocation syndrome associated with a ...fis-uke.de
fis-uke.de
Fanny Kortüm (Geteilte/r Erstautor/in); Hitesh Shah; Malik Alawi; Ashwin Dalal; Gandham SriLakshmi Bhavani; Kerstin Kutsche. Beteiligte Einrichtungen. Institut ...
All variants in the AMPD2 gene - Global Variome shared LOVD
databases.lovd.nl
(Glu228*), -, likely pathogenic, g G>T, g G>T, -, -, AMPD2_ , -, -, -, -, Germline, yes, -, -, 0, -, Fanny Kortüm. +?/. -, c.693+2T>G, r.spl?
6 - Northwestern Scholars
www.scholars.northwestern.edu
von V Shashi · · Zitiert von: 10 — ... Satu Korpi-Heikkilä, Olli Pietilainen, Palotie Aarno, Mitja I. Kurki, Alexander Hoischen, Anna C. Need, David B. Goldstein, Fanny Kortüm. › ...
Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine...
moh-it.pure.elsevier.com
Fanny Kortüm, Marcello Niceta, Monia Magliozzi, Katja Dumic Kubat, Stephen P. Robertson, Angelica Moresco, Maria Lisa Dentici, Anwar Baban, Chiara Leoni, ...
sortiert nach Relevanz / Datum