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News
Syndromdiagnostik aktuell – Chances and ChallengesGesellschaft für Neuropädiatrie
gesellschaft-fuer-neuropaediatrie.org
— Stephanie Kleinle, MGZ – München. 10:15 Uhr Neuropädiatrische Abklärung bei Kindern mit Syndromverdacht. Dr. med. Anja Lübbig, Schön Klinik ... › events
Novel SYN1 variant in two brothers with focal epilepsy and ...x-mol.com
newsletter.x-mol.com
— Ursula Veronika Leuschner 1 , Stephanie Kleinle 2 , Andreas Holzinger 1 , Jochen Neef 3. Affiliation. Department of Pediatrics ... › pa...
Zahlenakrobatik für KindersicherheitMünchner Merkur
www.merkur.de
— ... unterzeichneten die Grafinger Bürger Rudolf Horbas, Stephanie Kleinle, Josef Kleinle, Waltraud Horbas und Ulrich Schneider. › Lokales › Ebersberg
Whole-Exome Sequencing Helpful in Identifying Gene ...Technology Networks
www.technologynetworks.com
— ... Haluk Topaloglu, Ivo Baric, Elke Holinski-Feder, Angela Abicht, Birgit Czermin, Stephanie Kleinle, Andrew A. M. Morris, Grace Vassallo, ... › ...
Netzwerk-Profile
LinkedIn: Stephanie Kleinle – Fachhumangenetikerin – Humangenetisches ...
Sehen Sie sich das Profil von Stephanie Kleinle auf LinkedIn an, dem weltweit größten beruflichen Netzwerk. 1 Job ist im Profil von Stephanie Kleinle aufgelistet ...
LinkedIn: Stephanie Kleinle - Fachhumangenetikerin - Humangenetisches ...
View Stephanie Kleinle's profile on LinkedIn, the world's largest professional community. Stephanie has 1 job listed on their profile. See the complete profile on ...
Author Search ResultsUniversiti Utara Malaysia
encore.uum.edu.my
by Anne K. Braczynski, Stefan Vlaho, Klaus Müller, Ilka Wittig , Anna-Eva Blank, Dominique S. Tews, Ulrich Drott, Stephanie Kleinle, Angela Abicht, ... › Home
Supplement to Respiratory chain deficiency in nonmitochondrial ...Neurology
ng.neurology.org
... Markus Kratz, Birgit Czermin, Stephanie Kleinle, Mauro Santibanez-Koref, Veronika Karcagi, Elke Holinski-Feder, Patrick F. Chinnery, Rita Horvath. › logout
Interessen
Table of contents | Journal of Medical Genetics
jmg.bmj.com
An international peer review journal for health professionals and researchers in ... Michaela Jaksch, Stephanie Kleinle, Curt Scharfe, Thomas Klopstock, Dieter ...
Projekte
Mackay MR/J Identifying factors required for ...University of Southampton
www.southampton.ac.uk
Stephanie Kleinle,. Daniela González Fassrainer,. Barbara Oehl-Jaschkowitz,. Claire L.S. Turner,. Michal Patalan,. Maria Gizewska,. Gerhard Binder,. › ...
Bücher
ATP Synthase Deficiency due to TMEM70 Mutation Leads to...
doaj.org
TMEM70 is involved in the biogenesis of mitochondrial ATP synthase and mutations in the TMEM70 gene impair oxidative phosphorylation. Herein, we report on
Rapid Cycle Real-Time PCR — Methods and Applications: ...google.co.uk
books.google.co.uk
We were able to detect 3bp-deletions, * Stephanie Kleinle (X) (e-mail: ...
Mitteilungen Akademie Humangenetik - De GruyterDe Gruyter
www.degruyter.com
von A Humangenetik · — Thomas Eggermann, Dr. Stephanie Kleinle,. Prof. Dr. med. Andreas Gal, Dr. Michael Zeschnigk – 25. September, Düsseldorf. › document › doi › pdf
HPO-driven virtual gene panel: a new efficient DOAJDirectory of Open Access Journals
doaj.org
Ulrike Schön,; Anna Holzer,; Andreas Laner,; Stephanie Kleinle,; Florentine Scharf,; Anna Benet-Pagès,; Oliver Peschel,; Elke Holinski-Feder, ... › article
Dokumente zum Namen
Progressive Myoclonus Epilepsy and Mitochondrial Myopathy ...Wiley
onlinelibrary.wiley.com
von M Jaksch · · Zitiert von: 139 — Sabine Hofmann, PhD,II Stephanie Kleinle, PhD,S Stephan Hegemann, MD,# Markus Weissert, MD,**. Josef Miiller-Hocker, MD,tt Dieter Pongratz, ... › pdf › ana
document
pdfslide.net
Copyright American Medical Association. All rights reserved. Use ofWhole-Exome Sequencing to Determine the Genetic Basis of MultipleMitochondrial...
[PDF] ÄKBV Jahrgang Nummer Juli ISSN B Mitgliederbefragung
silo.tips
Download ÄKBV Jahrgang Nummer Juli ISSN B Mitgliederbefragung Beilage und Seite 4...
EBSCOhost | | Clonal expansion of mtDNA deletions:...
web.b.ebscohost.com
Florence Burté2, Jennifer Duff 2, Stephanie Kleinle 6, Isabel Diebold6, Michela Rugolo7,. Rita Horvath2 & Valerio Carelli1,3. Deletions in mitochondrial DNA ...
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
HPO-driven virtual gene panel: a new efficient approach in ...BioMed Central
bmcmedgenomics.biomedcentral.com
von U Schön · · Zitiert von: 2 — Ulrike Schön, Andreas Laner, Stephanie Kleinle, Florentine Scharf, Anna Benet-Pagès, Elke Holinski-Feder & Isabel Diebold. › ...
OPUS 4 | ATP synthase deficiency due to TMEM70 mutation leads to...
publikationen.ub.uni-frankfurt.de
Anne Kristin Braczynski, Stefan Vlaho, Klaus Müller, Ilka Wittig, Anna-Eva Blank, Dominique Suzanne Tews, Ulrich Drott, Stephanie Kleinle, ...
Parallel in-depth analysis of repeat expansions in ataxia OPUS 4Universität Augsburg
opus.bibliothek.uni-augsburg.de
... Rafaela Magalhaes Leal Silva, Veronika Scholz, Florentine Scharf, Martin Wendlandt, Stephanie Kleinle, Marcus Deschauer, Georg Nübling, Wolfgang Heide, ... › index › docId
Whole-exome sequencing helpful to identify gene mutations linked ...Science Daily
www.sciencedaily.com
... Elke Holinski-Feder, Angela Abicht, Birgit Czermin, Stephanie Kleinle, Andrew A. M. Morris, Grace Vassallo, Grainne S. Gorman, Venkateswaran Ramesh, ... › 2...
Veröffentlichungen allgemein
Genetic heterogeneity of motor neuropathies - CORECore.ac.uk
core.ac.uk
von B Bansagi · · Zitiert von: 101 — Stephanie Kleinle, PhD. Veronika Boczonadi, PhD. Hannah Steele, MD. Venkateswaran Ramesh,. MD. Edit Franko, MD, PhD. Angela Pyle, PhD. Hanns Lochmüller, MD,. › download › pdf
ATP Synthase Deficiency due to TMEM70 Mutation HindawiHindawi
www.hindawi.com
von AK Braczynski · Zitiert von: 17 — Tews,1Ulrich Drott,1Stephanie Kleinle,4Angela Abicht,4Rita Horvath,4,5Karl H. Plate,1and Werner Stenzel6 et al. Show more. Academic Editor: Michelangelo ... › bmri
Whole exome sequencing and the clinician: we need clinical skills and...
link.springer.com
Stephanie Kleinle. Medical Genetic Center. Gail Eglon. Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, Institute of Genetic MedicineNewcastle University.
Genetic heterogeneity of motor neuropathies
rd-neuromics.eu
... PhD, Jennifer Duff, PhD, Anna Bradshaw, Stephanie Kleinle, PhD, Veronika Boczonadi, PhD, Hannah Steele, MD, Venkateswaran Ramesh, ...
Artikel & Meinungen
Google Groups: New Articles From BMC Medical Genomics - Google GroupsGoogle
— Ulrike Schön, Anna Holzer, Andreas Laner, Stephanie Kleinle, Florentine Scharf, Anna Benet-Pagès, Oliver Peschel, Elke Holinski-Feder and ... › biocl...
Cancer incidence and spectrum among children with NatureNature Journal
www.nature.com
von S Cöktü · · Zitiert von: 28 — Stephanie Kleinle. Bioscientia Ingelheim, Konrad-Adenauer-Str.17, IngelheimGermany. Nadine Bachmann. › articles
MGZDeutsche Gesellschaft für Humangenetik
www.gfhev.de
— Stephanie Kleinle. 10:15. Neuropädiatrische Abklärung bei Kindern mit Syndromverdacht. Anja Lübbig. 10:45. Reverse Phenotyping – Vom Genotyp. › kalender › pdf
Sonstiges
Ansprechpartner - Medizinisch Genetisches Zentrum
www.mgz-muenchen.de
Dr. rer. nat. Stephanie Kleinle Molekulargenetik
Sural Nerve: Kleinle, Stephanie - Expertscape.com
expertscape.com
Medical and scientific articles about Sural Nerve, written by Stephanie Kleinle
Ansprechpartner Weitere Diagnostik - MGZ
www.mgz-muenchen.de
Prof. Dr. med. Dipl.-Chem. Elke Holinski-Feder PD Dr. med. Angela Abicht Dr. rer. nat. Stephanie Kleinle. Navigation überspringen. Men ...
A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial ...Altmetric
oxfordjournals.altmetric.com
... Veronika Boczonadi, Hanns Lochmüller, Stephanie Kleinle, Patrick F Chinnery, Sarah Grünert, Janbernd Kirschner, Verónica Eisner, Rita Horvath[show]. › ...
Altmetric – Use of Whole-Exome Sequencing to Determine the Genetic...
www.altmetric.com
... Stephanie Kleinle, Andrew A. M. Morris, Grace Vassallo, Grainne S. Gorman, Venkateswaran Ramesh, Douglass M. Turnbull, Mauro Santibanez-Koref, Robert ...
AHG. Kursprogramm Akademie Humangenetik. - PDF Free Download
docplayer.org
Stephanie Kleinle (München). 4 Februar Würzburg Risikoberechnungen bei Brustkrebs mit BOADICEA [K ] Risikoberechnungen bei Brustkrebs mit BOADICEA Dr. sc. hum. Christine Fischer (Heidelberg) Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Würzburg) Dr. med. Anne Quante (München) Dr. med. Jörg Schröder (Würzburg) Der ...
Clonal expansion of mtDNA deletions: different disease models...
moh-it.pure.elsevier.com
Selena Trifunov, Angela Pyle, Maria Lucia Valentino, Rocco Liguori, Patrick Yu-Wai-Man, Florence Burté, Jennifer Duff, Stephanie Kleinle, ...
AHG. Kursprogramm Akademie Humangenetik. - PDF Kostenfreier Download
docplayer.org
Thomas Eggermann (Aachen), Prof. Dr. med Andreas Gal (Hamburg), Dr. rer. nat. Stephanie Kleinle (München), Dr. rer. medic. Nadina Ortiz Brüchle (Aachen), ...
Cancer Incidence and Spectrum Among Children CeGaTCeGaT GmbH
www.cegat.de
Sümeyye Cöktü 1, Claudia Spix 2, Melanie Kaiser 2, Jasmin Beygo 3, Stephanie Kleinle 4, Nadine Bachmann 5,6, Nicolai Kohlschmidt 7, Dirk Prawitt 8, ... › cancer-inc...
Full data view for gene CYP21A2 - Global Variome shared LOVD
databases.lovd.nl
Bristow [To be checked], -, F, -, Germany, -, -, 0, -, -, 1, Stephanie Kleinle.
ÄKBV Jahrgang Nummer Juli ISSN B Mitgliederbefragung
docplayer.org
... Dr. Nicole Reisch (Med. Klinik IV Innenstadt); Dr. Stephanie Kleinle (MGZ): Adrenogenitales Syndrom (AGS) klinische und molekulargenetische Aspekte. …
Frequency of mitochondrial transfer RNA mutations and deletions in...
go.gale.com
includes Frequency of mitochondrial transfer RNA mutations and d by Michaela Jaksch, Stephanie Kleinle, Cur. Click to explore.
Clonal expansion of mtDNA deletions: different disease ...elsevierpure.com
moh-it.elsevierpure.com
von S Trifunov · · Zitiert von: 24 — ... Patrick Yu-Wai-Man, Florence Burté, Jennifer Duff, Stephanie Kleinle, Isabel Diebold, Michela Rugolo, Rita Horvath, Valerio Carelli. › ...
Clonal expansion of mtDNA deletions: different disease models ...Elsevier
moh-it.pure.elsevier.com
Selena Trifunov, Angela Pyle, Maria Lucia Valentino, Rocco Liguori, Patrick Yu-Wai-Man, Florence Burté, Jennifer Duff, Stephanie Kleinle, Isabel Diebold, ... › ...
DGM | PersonenConventus Congressmanagement & Marketing GmbH
programme.conventus.de
Dr. Stephanie Kleinle · Univ.-Prof. Dr. med. Christoph Kleinschnitz. Essen / DE. Steven H. Kleinstein · Rafael Klimas · Prof.Dr. Thomas Klopstock. › dgm › people
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